Инструмент для лабораторий · в разработке
AI NGS-интерпретатор
От сырых прочтений — до черновика заключения.
Разрабатываем платформу, которая будет доводить данные секвенирования от сырых прочтений до черновика заключения: обработка и контроль качества, поиск и аннотация вариантов, классификация по ACMG/AMP с прозрачными критериями, поиск доказательств в литературе со ссылкой на каждое утверждение.
Как работает
Четыре шага до черновика заключения
- Обработка и контроль качества
- Поиск и аннотация вариантов
- Классификация по ACMG/AMPС прозрачными критериями.
- Поиск доказательств в литературеСо ссылкой на каждое утверждение.
Это система поддержки решений: последнее слово всегда за генетиком лаборатории.
Особенности
Что важно лаборатории
Рассчитана на секвенаторы MGI/DNBSEQ и отечественные
Данные пациентов будут оставаться в юрисдикции клиента
Облако в стране клиента или установка в лаборатории.
Заключения на русском (английский — в планах)
Будет учитывать российские популяционные частоты
Первый сценарий
Наследственные опухолевые синдромы
Начинаем с BRCA1/2 и синдрома Линча. Сначала выходит исследовательская версия (RUO — только для исследовательского использования).
В разработке
Лист ожидания для лабораторий и пилотных партнёров
Оставьте контакты — напишу, когда будет что показать.
Не является медицинским изделием и не ставит диагноз.